Trisomie 21
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Trisomie 21, auch Down-Syndrom, ist eine numerische Chromosomenanomalie. Dabei ist das 21.Chromosom in jeder Körperzelle dreifach vorhanden. Unter Laien ist auch oft noch die Bezeichnung Mongolismus für Trisomie 21 gebräuchlich. Diese sollte aber aus Rücksicht auf die Volksgruppe der Mongolen nicht mehr gebraucht werden.
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[Bearbeiten] Ursache
Die Ursache für eine Trisomie liegt in einer bei der Mitose zufällig entstehenden Keimzelle mit zwei Autosomen Nummer 21. Bei der Befruchtung mit einer solchen Keimzelle entstehen Körperzellen mit drei Autosomen Nummer 21.
Die häufigste Form ist die freie Trisomie, bei der das zusätzliche 21te Autosom frei in der Zelle vorhanden ist.
Bei der Translokationsform ist das zusätzliche 21te Autosom an ein anderes Autosom angelagert, diese Form gilt als erblich.
Außerdem können Mosaikformen auftreten, bei der nur ein Teil der Körperzellen ein zusätzliches 21tes Autosom besitzt.
[Bearbeiten] Symptome
Typische Merkmale sind schon bei Neugeborenen zu erkennen:
- kurzer Schädel mit abgeflachtem Gesicht und Hinterkopf
- weit auseinanderstehende Augen (Hypertelorismus) mit schräg nach oben zu den Schläfen verlaufenden Lidfalten (daher rührt die frühere Bezeichnung Mongolismus)
- an den Handflächen die sogenannte Vierfingerfurche
- Deformitäten der Füße
[Bearbeiten] Prognose
Früher starben Kinder mit Trisomie 21 häufig schon in jungen Jahren aufgrund mit der Erkrankung einhergehenden Herzfehlern und der erhöhten Infektanfälligkeit; auch tritt eine Leukämie häufiger auf. Heute können diese Menschen wegen der verbesserten Therpiemöglichkeiten ein normales Rentenalter erreichen. Es ist nicht möglich vorherzusagen, wie stark die Änderung der Chromosomenzahl die Entwicklung des betroffenen Menschen beeinflusst. Welche Möglichkeiten es gibt, wird zum Beispiel in der seit 1998 erscheinenden Zeitschrift Ohrenkuss deutlich, die von Menschen mit Trisomie 21 geschrieben und herausgegeben wird. Es ist wichtig Barrieren abzubauen, damit Menschen mit Trisomie 21 in ihrem Leben nicht behindert werden und teilhaben können.
Wie alle anderen Menschen auch, verhält sich jeder Mensch mit Trisomie 21 individuell verschieden, frühere Aussagen über ein einheitliches freundliches Gemüt sind daher nicht mehr angebracht. Die vorgeburtliche Diagnose ist allerdings häufig der Anlass für eine Abtreibung, da die werdenden Eltern nicht oder nicht ausreichend über die Trisomie 21 informiert wurden; ausserdem mangelt es oft auch an Beratungs- und Unterstützungsangeboten.
[Bearbeiten] Weblinks
- zur Selbsthilfegruppe für Eltern von Kindern mit Trisomie 21: www.downsyndrom.org
- weitere Informationen www.zeit.de/2009/12/downsyndrom
- Zeitschrift Ohrenkuss: www.ohrenkuss.de
