Morbus Wilson

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Der Morbus Wilson ist eine vererbte Störung des Kupferstoffwechsels die zu Kupferablagerungen in verschiedenen Geweben führt.

Inhaltsverzeichnis 1 Epidemiologie 2 Ätiologie 3 Pathogenese 4 Klinik 4.1 Symptome 4.2 Komplikationen 5 Diagnostik 5.1 Differentialdiagnose 6 Therapie 6.1 Konservativ 6.2 Operativ 7 Pflege 7.1 Entlassungsberatung 8 Prognose 9 Weblinks

[Bearbeiten] Epidemiologie

• Erkrankte (homozygote = Gendefekt auf beiden 13er Genen): 1-3 / 100.000 Einwohner
• heterozygote Träger: 1:200 (nicht erkrankt der Gendefekt nur auf 1 der 13er Gene liegt)

[Bearbeiten] Ätiologie

Autosomal-rezessive Vererbung auf Gen 13. Um zu erkranken müssen beide Eltern zumindest Träger des defekten Gens sein (Erkrankungswahrscheinlichkeit dann 1:4).

[Bearbeiten] Pathogenese

Störung der Kupferausscheidung über die Galle durch Mangel des Transport- und Speicherproteins für Kupfer, Cueruloplasmin. Dieses Protein speicher normalerweise etwa 95% des Kupfers. Der Gendefekt führt zu einer Synthesestörung des Cueruloplasmins das übrigens auch ein Akute-Phase-Protein ist. Folge ist eine Ablagerung von Kupfer im Gewebe verschiedener Organe. Kupfer ist zytotoxisch. Bei Fehlen von Cueruloplasmin wird es leicht löslich an Albumin gebunden und auch mit dem Harn ausgeschieden.

[Bearbeiten] Klinik

[Bearbeiten] Symptome

• Zitteranfälle
• Schluckstörungen
• Sehbeschwerden
• Störungen des sozialen Umgangs
• Gleichgewichtsstörungen
• Anamnese

[Bearbeiten] Komplikationen

• Leberversagen!
• Osteomalazie
• Nephrolithiasis
• Arrhythmie
• Amenorrhoe
• Spontanaborte
• Zitteranfälle
• Schluckstörungen
• Sehbeschwerden
• Störungen des sozialen Umgangs
• Gleichgewichtsstörungen
• Anamnese

[Bearbeiten] Diagnostik

• Familienanamnese
• Augenkonsil: Kayer-Fleischer-Kornealring?
• Labor
  • Coeruloplasminspiegel ▼
  • Gesamtkupfer ▼
  • Kupfer im Urin ▲
• Leberbiopsie
• MRT
• Genetischer Nachweis des Gendefekts

[Bearbeiten] Differentialdiagnose

• Leberzirrhosen anderer Ursachen
• M. Parkinson
• Multiple Sklerose
• nephrotisches Syndrom
• Chorea minor
• Malabsorptionssyndrom

[Bearbeiten] Therapie

[Bearbeiten] Konservativ

Kupferarme Diät

• Vermeidung von Innereien
• Keine Schokolade und Kakao
• Keine Nüsse
• Keine Pilze
• Keine Bohnen

Kupferbindende Medikamente

• D-Penicillinamin, bis zur kompletten Heilung genommen, d.h bis das Kupfer vollständig ausgeschieden ist.

Therapieüberwachung durch Kontrollen der Kupfer und Albuminausscheidung im Urin.

[Bearbeiten] Operativ

• Bei terminaler Leberzirrhose Lebertransplantation

[Bearbeiten] Pflege

• Überwachung der Medikamenteneinnahme
• Urinbeobachtung (schäumender Urin durch Proteinurie?)
• Diätüberwachung

[Bearbeiten] Entlassungsberatung

• Diätberatung (evtl. Verweis an Diätassistenten)
• Hinweis auf Sinn der Diät und mögliche Folgen
• Kontinuierliche Einnahme der Medikation
• Auf Betroffenenorganisation Hinweisen (siehe unter Weblinks)

[Bearbeiten] Prognose

• Rückbildung der neurologisch-pyschiatrischen Symptomatik unter Therapie
• Bei frühzeitigem Therapiebeginn normale Lebenserwartung

[Bearbeiten] Weblinks

Morbus Wilson e. V. - Betroffenenorganisation

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